Caroline Ingre är adjungerad lektor vid Karolinska institutet och leder en forskningsgrupp som forskar inom Amyotrofisk lateralskleros, ALS. Forskningsgruppen arbetar inom många områden av ALS-sjukdomen. De har skapat ett nationellt kvalitetsregister, en vävnadsbank, en bildbank och samlar in data om livsstil, miljö och kognition. Forskningsgruppen genomför också kliniska studier på ALS.
Syftet med forskningen är att öka kunskapen om flera aspekter av sjukdomen och i till slut finna ett botemedel.
”Vi vill täcka in hela gruppen patienter som insjuknar i ALS – både de som drabbas på grund av ärftliga orsaker och den sporadiska varianten. Vi skapade väldigt tidigt en riskfaktorstudie där vi inkluderar alla patienter i hela Storstockholm som har insjuknat sedan 2014. Vi intervjuar dem – dels vid själva insjuknandet och sedan regelbundet varje 6–12 månader under hela deras sjukdomstid. Vi är intresserade av en eventuell exponering i miljön. Hur såg deras barndom ut, livsstil, boendemiljö och så vidare. Vi tar också många olika typer av prover – blod, ryggmärgsvätska, hår, naglar, saliv. Sen letar vi efter biomarkörer för att hitta en markör som dels kan hjälpa oss att diagnosticera ALS snabbare och mer exakt, dels hjälpa till att prognosticera så vi förstår bättre hur sjukdomen utvecklas och dels identifiera en biomarkör som kan hjälpa till i behandlingsstudier. Vi tittar även på röntgenbilder, neurofysiologi, gener, med mer – vi forskar verkligen på hela patienten.
Vi tittar också på hur sjukvården ser ut, varför det tar lång tid för patienten att komma till sjukvården, hur ser undersökningarna ut, omhändertagandet, livskvalitén. Vi vill verkligen täcka in alla aspekter – nu nyligen har vi gjort en studie som beskriver hur patienterna har det vid dödsögonblicket, vad har de för symptom när de dör och vem är hos dem.
Utöver allt detta gör vi även läkemedelsstudier. Antalet studier inom ALS som testar nya, experimentella behandlingar har verkligen ökat. Bara i Stockholm kommer vi driva ungefär tio behandlingsstudier under 2022 – det är en väldigt positiv utveckling.
Vi skapade också det nationella kvalitetsregistret. Tanken är att alla som har ALS ska vara registrerade och följas i registret. Målet med registret är att alla patienter ska få en god och jämlik vård. Registret ger kunskap om hur om hur vården och omsorgen fungerar och kan förbättras.”
Hur kommer det sig att du intresserade dig för just ALS?
”I början av min specialiseringstjänstgöring träffade jag en ALS-patient och blev väldigt intresserad av sjukdomen och sedan dess har jag jobbat med ALS. Och detta var 2006. Jag blev väldigt tagen av att patienten var frisk och svårt sjuk samtidigt. Människor som drabbas är ofta mitt i livet, det är ofta aktiva personer, de är inte särskilt sjuka i övrigt utan ofta ganska friska, hälsosamma, som tränar och inte röker. Personen upplever en successiv tilltagande svaghet någonstans i kroppen– söker läkare, kanske tror man att man fått diskbråck eller något liknande, men får en dödsdom. Man kanske går ut från sjukhuset med en svag hand men har bara tre år kvar att leva. Det paradoxala i att patienten är helt levande men också döende.
Jag resonerade också att drabbas man helt frisk av någonting som ALS så måste det också gå att stoppa – det har verkligen varit en drivkraft för mig.
Hur går det med forskningen?
Det forskas mer och mer på ALS. Det som framförallt har ökat är internationella samarbeten. Sverige är representerade i varje internationell läkemedelsstudie. Vi är också med i olika internationella organ, dels en europeisk, ENCALS, dels TRICALS – ett globalt nätverk där experterna från ledande forskningscenter runtom i världen har gått samman med patientorganisationer, välgörenhetsorganisationer och läkemedelsföretag i ett unikt internationellt samarbete för att hitta ett botemedel mot ALS. Jag sitter i styrelsen för TRICALS. Jag sitter också med i ett rådgivande organ som heter ALS Alliance som ska ge råd till andra länder runt om i världen för att bygga infrastruktur för ALS-forskning och omsorg.
Samarbete är väldigt viktigt, det finns en stor kraft i att dela data. Inom TRICALS drivs omfattande samarbetsprojekt mellan länder – alla forskare delar sitt material och så tittar man, på global nivå, på data som samlats in kring sjukdomen. Detta möjliggör analyser på en helt annan nivå. Alla som samarbetar gör det för att snabbare kunna bota ALS.”
Hur står sig svensk forskning om ALS?
”Svensk forskning står sig väl i ett internationellt sammanhang. Det pågår som sagt mycket och framgångsrik forskning i Sverige och forskning som täcker in många aspekter av sjukdomen, det är försäkringsmedicin, neurofysiologi, epidemiologi o.s.v. De andra nordiska länderna är inte representerade alls på samma sätt som Sverige i en internationell kontext.”
Var är vi om 5 år?
”Det är en väldigt spännande tid just nu! Ett bolag i USA har ansökt om att få ett läkemedel godkänt som behandling. Om läkemedlet blir godkänt så visar det på att ALS faktiskt går att bota. Det är hoppfullt och en viktig påminnelse om att det är forskning som krävs för att komma framåt.
Det har heller aldrig tidigare funnits såhär många läkemedelsstudier. Det är något som har hänt; det är en ökad awareness kring ALS, och ökade satsningar, och globala samarbeten. Det känns som att upptäckterna inom forskningen kommer att gå snabbare. Om 5 år har vi minst ett, kanske fler läkemedel, det tror jag verkligen. Även om vi kanske inte kommer ha kunnat stoppa sjukdomen så kommer patienterna att leva längre.
Tyvärr ser vi dock att ALS ökar i Sverige. Antalet drabbade har ökat 2 % årligen sedan början av 1990-talet – så ser det inte ut i andra länder. Dessutom går det ner i åldrarna i Sverige. Vi får många patienter remitterade till våra läkemedelsstudier och det är en ökning av yngre patienter, så unga som 18-19 år. Det har alltid funnits unga som drabbas men de ökar tyvärr i antal. Detta måste vi forska mer på – vi behöver förstå vem som insjuknar, och när, var och varför. Vi är tyvärr långt ifrån färdiga.
Och nu ska delar av din forskningsgrupp delta i Tour du ALS, hur går dina tankar kring det?
Jag tycker att det är viktigt att allmänheten ser att forskare är engagerade. Forskare är helt vanliga personer men brinner ofta för sin forskning och gör allt man kan för den här sjukdomen – och om det råkar vara att bestiga ett berg så är det bra, för det visar på ett engagemang. Det finns också en fin symbolik i Tour du ALS – människor sjuka i ALS, sjukvårdspersonal, forskare och andra gör detta tillsammans.
