”Om man som helt frisk kan drabbas av någonting som ALS så måste det också gå att stoppa – det har verkligen varit en drivkraft för mig”

”Vi vill täcka in hela gruppen patienter som insjuknar i ALS – både de som drabbas på grund av ärftliga orsaker och de som utvecklar den sporadiska varianten. Vi skapade väldigt tidigt en riskfaktorstudie där vi inkluderar alla patienter i hela Storstockholm som har insjuknat sedan 2014. Vi intervjuar dem – först vid själva insjuknandet och sedan regelbundet med 6 – 12 månaders mellanrum, under hela deras sjukdomstid. Vi är intresserade av att ta reda på hur miljöfaktorer eventuellt kan spela in. Hur såg deras barndom ut, livsstil, boendemiljö och så vidare. Vi tar också många olika typer av prover – på blod, ryggmärgsvätska, hår, naglar, saliv. I dem letar vi efter biomarkörer för att hitta en markör som kan hjälpa oss dels att diagnosticera ALS snabbare och mer exakt, dels att prognosticera så att vi bättre förstår hur sjukdomen utvecklas, och dels att identifiera en biomarkör som kan vara till nytta i behandlingsstudier. Vi tittar även på röntgenbilder, neurofysiologi, gener, med mera – vi forskar verkligen på hela patienten.

Vi tittar också på hur sjukvården ser ut, varför det tar lång tid för patienten att få vård, hur undersökningarna ser ut, omhändertagandet, patientens livskvalité. Vi vill verkligen täcka in alla aspekter. Nyligen gjorde vi en studie som beskriver hur patienterna har det i dödsögonblicket, vilka symptom de har när de dör och vem som är hos dem.

Utöver allt detta gör vi även läkemedelsstudier. Antalet ALS-studier där man testar nya, experimentella behandlingar har verkligen ökat. Bara i Stockholm kommer vi att driva ungefär tio behandlingsstudier under 2022 – det är en väldigt positiv utveckling.

Vi skapade också det nationella kvalitetsregistret. Tanken är att alla som har ALS ska vara registrerade och följas. Målet med registret är att alla patienter ska få en god och jämlik vård. Registret ger kunskap om hur vården och omsorgen fungerar och kan förbättras.”

Hur kommer det sig att du intresserade dig för just ALS?

”I början av min specialiseringstjänstgöring träffade jag en ALS-patient och blev väldigt intresserad av sjukdomen, och sedan dess har jag jobbat med den. Detta var år 2006. Jag blev väldigt tagen av att patienten verkade frisk men egentligen var svårt sjuk. Människor som drabbas är ofta mitt i livet, aktiva personer som i övrigt är friska och hälsosamma, som tränar och inte röker. Personen upplever en successiv, tilltagande svaghet i någon del av kroppen och uppsöker läkare, kanske tror man att man har fått diskbråck eller något liknande, men istället får man en dödsdom. Man kanske lämnar sjukhuset med inget mer än en svag hand, men har bara tre år kvar att leva. Det paradoxala att patienten är till synes frisk men samtidigt döende.

Jag tänkte också att om man som helt frisk kan drabbas av någonting som ALS så måste det också gå att stoppa – det har verkligen varit en drivkraft för mig.”

Hur går det med forskningen?

”Det forskas mer och mer på ALS. I synnerhet internationella samarbeten har ökat. Sverige är representerat i alla internationella läkemedelsstudier. Vi är också med i olika internationella organ, som europeiska ENCALS och det globala nätverket TRICALS, där experterna från ledande forskningscenter runtom i världen har gått samman med patientorganisationer, välgörenhetsorganisationer och läkemedelsföretag i ett unikt internationellt samarbete för att hitta ett botemedel mot ALS. Jag sitter i styrelsen för TRICALS. Jag sitter också med i ett rådgivande organ som heter ALS Alliance och som ska ge råd till länder runtom i världen om hur man kan bygga infrastruktur för ALS-forskning och omsorg.

Samarbete är väldigt viktigt, det finns en stor kraft i att dela data. Inom TRICALS bedrivs omfattande samarbetsprojekt mellan länder – alla forskare delar med sig av sitt material och så tittar man, på global nivå, på data som samlats in kring sjukdomen. Detta möjliggör analyser på en helt annan nivå. Alla som samarbetar gör det för att snabbare kunna bota ALS.”

Hur står sig svensk forskning om ALS?

”Svensk forskning står sig väl i ett internationellt sammanhang. Det pågår som sagt mycket och framgångsrik forskning i Sverige, forskning som täcker in många aspekter av sjukdomen: försäkringsmedicin, neurofysiologi, epidemiologi o.s.v. De andra nordiska länderna är inte alls representerade på samma sätt som Sverige i en internationell kontext.”

Var är vi om 5 år?

”Det är en väldigt spännande tid just nu! Ett bolag i USA har ansökt om att få ett läkemedel godkänt som behandling. Om läkemedlet blir godkänt visar det på att ALS faktiskt går att bota. Det är hoppfullt, och en viktig påminnelse om att forskning krävs för att komma framåt.

Det har aldrig tidigare pågått så här många läkemedelsstudier. Något har hänt: det finns en ökad medvetenhet om ALS, ökade satsningar och globala samarbeten. Det känns som att upptäckterna inom forskningen kommer att gå snabbare. Om 5 år har vi minst ett, kanske flera, läkemedel, det tror jag verkligen. Även om vi kanske inte kommer att ha hittat ett sätt att stoppa sjukdomen så kommer patienterna att leva längre.

Tyvärr ser vi dock att ALS ökar i Sverige. Antalet drabbade har ökat med 2 % årligen sedan början av 1990-talet – så ser det inte ut i andra länder. Dessutom går det ner i åldrarna i Sverige. Vi får många patienter remitterade till våra läkemedelsstudier och ser en ökning av yngre patienter, så unga som 18−19 år. Det har alltid funnits unga som drabbas, men de ökar tyvärr i antal. Detta måste vi forska mer på – vi behöver förstå vilka som insjuknar, när, var och varför. Vi är tyvärr långt ifrån färdiga.”

Och nu ska delar av din forskningsgrupp delta i Tour du ALS, hur går dina tankar kring det?

”Jag tycker att det är viktigt att allmänheten ser att forskare är engagerade. Vi är helt vanliga människor som ofta brinner för vår forskning och gör allt vi kan för att förstå och få bukt med den här sjukdomen – och om det råkar vara att bestiga ett berg så är det bra, för det visar på engagemang. Det finns också en fin symbolik i Tour du ALS – människor som är sjuka i ALS, sjukvårdspersonal, forskare och andra gör detta tillsammans.”