Svar på era frågor från den nationella ALS-nätverksträffen

I förra veckan arrangerades den sjätte upplagan av den nationella ALS-nätverksträffen med hjälp av finansiering från Ulla-Carin Lindquists stiftelse för ALS-forskning. Ett hundratal personer som på olika sätt arbetar med ALS samlades för att utbyta kunskaper och erfarenheter med varandra med ambitionen att förbättra ALS-vården över hela landet.

Vi passade på att be Caroline Ingre, neurolog och chef för ALS-teamet vid Karolinska Institutet, besvara era frågor tillsammans med hennes kollegor.

Hur långt är man i forskningen och vad behövs konkret/vilka resurser behöver in för att man ska knäcka gåtan ALS?

Man har kommit långt nu, upptäckt nästan 40 gener associerade med ALS. Däremot vet man inte vad som triggar och hur patienterna är länkade till varandra. Det viktigaste är att läkare och forskare i alla länder samarbetar, vilket nu sker och att man nu har identifierat att ALS kan se ut på olika sätt. Sannolikt behöver olika ALS-patienter, olika läkemedel. 

Är ALS ärftligt?

Kan vara. Ca 10-15% av patienterna bär på ett genetiskt anlag.

Jag har genom åren fått reda på olika faktorer kring ALS då vi har den ärftliga typen i släkten. Jag vet således att det kan hoppa över en generation men hur stor är risken att jag eller min bror drabbas? Och kan det skippa ytterligare en generation och då istället drabba mina barn?

Nedärvningen beror på vilken gen ni har i släkten. Vissa ALS-gener är sådana att alla individer som bär på anlaget drabbas, då brukar någon i varje generation bli sjuk. Men andra gener är inte lika dominanta, då kan en person bära på det sjuka anlaget utan att sjukdomen bryter ut. Det kan vara så i flera generationer. Vilken gen man har och hur sjukdomen har uttryckt sig i den specifika familjen är det som avgör risken för att insjukna. 

Finns det NÅGOT som man vet bestämt bidrar till att drabbas av ALS?

Ärftligt anlag. Högre ålder. Rökning och hög förbränning.

Är det verkligen möjligt att leta efter botemedel? När ALS är ett faktum har det gått så långt att det är svårt att vända förloppet. Kanske vi ska kalla det för att forska på det som bromsar för att bli tydligare?

Nja, vi forskare tror ändå att om man stoppar själva processen med nervcellsdöd, så kan nerver och muskler nå ut till varandra igen och börja bygga upp enheter igen. Då stoppar man även själva spridningen. När en person drabbas av sjukdomen är det många, många nervceller kvar att rädda.

Går det att ta reda på om man är bärare eller har en större benägenhet att få ALS? Jag har förlorat min mamma, min morfar och min storasyster i ALS

Ja, man kan ta ett blodprov och skicka det för analys. Men man måste veta vilket anlag de andra i släkten bar på, för att veta hur stor risken är att insjukna.

Vad är det senaste inom forskningen?

Att Biogen (läkemedelsbolag) driver en behandling mot ärftlig ALS (SOD1) som verkar förlångsamma/stoppa sjukdomsutvecklingen.

Min mamma hade ALS och vad jag vet så har ingen haft det tidigare i släkten. Kan det ändå vara ärftligt? Och stämmer det att det i så fall ofta ärvs vidare i tredje led?

Det kan vara ärftligt. Alla som bär på ett ALS-anlag behöver inte bli sjuka. Men är det enbart din mamma som blivit sjuk i din familj är chansen större att hon hade en sporadisk variant. Hur sjukdomen ärvs och risken för att insjukna styrs av vilket anlag det är och hur sjukdomen har sett ut i familjen i tidigare generationer.

Vet ni något hur det går med antisense-genterapi-försöken? Både mot SOD1 och C9ORF72.

SOD1 ser ut att vara positiva, d.v.s. läkemedlet verkar fungera. C9orf72 har nyss börjat.

Hur utvecklar ni team- samarbetet för ALS patienter och dess anhöriga på de olika sjukhusen?

Varje sjukhus har lite olika strategier, men generellt i Sverige jobbar vi för att det ska finnas mer information om både sjukdomen och forskningen för patienter och anhöriga.

Jag vet ju att forskning pågår på olika sjukhus i Sverige. Min fråga är var forskningen sker och om den är likvärdig på de olika sjukhusen? Och hur finansieras den?

Den pågår vid flera sjukhus/universitet i Sverige. Likvärdig är ett svårt begrepp, då aktiviteten beror på de aktiva forskare vid de olika institutionerna. Oftast finansieras den av stipendier och andra anslag som forskarna får ansöka om. Ingen forskning bekostas av sjukhusen eller universiteten.

Min mamma fick ALS men jag är orolig för mina pojkar på grund av ärftligheten på pojkar. Min familj har veterligen inte haft ALS.

Om din mamma är den enda i familjen som fått sjukdomen, och du inte är sjuk, är risken mycket liten att dina barn ärvt ett anlag. Det är ingen skillnad för män och kvinnor att ärva anlagen.

Hur går det med vårt svenska Kvalitetsregister? Är det obligatoriskt nu eller är det fortfarande upp till varje sjukhus att avgöra om man anser sig att ha tid att registrera sina ALS fall?

Fortfarande upp till varje läkare vid varje sjukhus. Men många är registrerade nu.

Ser ni någon form av ljus framtid för de som har ALS, är ni nära på att knäcka koden för ett botemedel mot sjukdomen, eller är ni långt ifrån svaret ?

Vi känner oss väldigt hoppfulla nu. Både med tanke på att det verkar komma ett botemedel för en ärftlig form av sjukdomen, men också då flera nya läkemedel står är på gång att testas i Sverige.

Jag undrar verkligen om inte alla som forskar i ALS kan träffas och undersöka hur långt var och en kommit med sin forskning, så att säga ett forskningssymposium.

Vi träffas regelbundet. Både svenska forskare, europeiska forskare och forskare i USA och asiatiska länder. Flera nätverk och organisationer bjuder in till träffar världen över.