Anton Tjust forskar på friska anlagsbärare för tidigare diagnosticering

Berätta om ditt forskningsprojekt?

Mitt projekt är en långsiktig studie där vi bjuder in symtomfria personer från släkter med ärftlig ALS att undersökas årligen. Vissa deltagare har ärvt en mutation som gör att de med stor sannolikhet kommer insjukna i ALS och andra deltagare är syskon eller kusiner till deltagarna som inte ärvt mutationen och som fungerar som kontroller i studien. Deltagarna undersöks årligen under en dag med flera neurofysiologiska mätmetoder som kan påvisa små förändringar i muskelmassa, innervation av muskler samt förändringar i nervsystemets retbarhet. Man vet från tidigare forskning att det sker förändringar i nervsystemet innan sjukdomen börjar ge symtom, men inte exakt i vilken ordning eller takt. Målet med projektet är att skaffa underlag så att man kan göra individuella riskbedömningar om hur nära man är att insjukna i sin ALS.

Varför är det viktigt?

Den här typen av forskning är viktig eftersom den skapar möjligheter för tidigare behandling. Tidig behandling kommer att betyda väldigt mycket i takt med att nya behandlingsmetoder blir tillgängliga eftersom effekten av behandlingarna troligen kommer att vara större ju tidigare man kommer in i sjukdomsförloppet.

Varför valde du att forska på ALS?

Jag kom i kontakt med ALS-forskning redan som läkarstudent i Umeå för 15 år sedan – jag började forska och deltog vid många ALS-obduktioner. Det blev snabbt tydligt för mig hur lite vi som läkare hade att erbjuda ALS-patienter och deras anhöriga.

Insikten om hur chanslös man är mot ALS kändes exceptionellt grym och därför kändes det helt självklart att ägna min forskning åt att skapa bättre förutsättningar hos de som behöver det mest. Med tiden har jag anat en väg framåt med bättre diagnostik och behandlingar och min förhoppning är att vi bit för bit skapar möjlighet att ALS blir en sjukdom mer lik cancersjukdomar – allvarlig, oönskad och farlig, men också en sjukdom som man ibland kan upptäcka tidigt och hålla i schack.

Något mer?

Anslaget jag fått från Ulla-Carin Lindquists stiftelse är väldigt betydelsefullt för projektet, det är med och bekostar lön för mig själv och övrig personal som hjälper till i projektet. Det täcker även provtagningskostnader och resekostnader för deltagarna som kommer till Uppsala från hela Sverige.

Om man kommer från en släkt med ärftlig ALS och är intresserad av projektet kan man kontakta mig på anton.tjust@akademiska.se så berättar jag mer.