ALS: Amyotrofisk lateralskleros
Vad är ALS?
ALS
Amyotrofisk lateralskleros, ALS, är en sjukdom som angriper de motoriska nervcellerna (de som styr musklernas rörelser) i hjärnan och ryggmärgen. Först skadas nervcellerna, och så småningom förstörs de. Hos den som drabbas visar sig nervskadorna genom muskelförtvining och förlamning. Eftersom det bara är de motoriska nervcellerna som angrips, påverkas inte medvetandet. Även hos en ALS-drabbad som är totalt förlamad fungerar förståndet helt normalt. ALS är en dödlig sjukdom, och än finns inget botemedel.
I Sverige får omkring 200 personer diagnosen ALS varje år. Vem som helst kan drabbas, men sjukdomen är vanligare bland män än kvinnor. Hos 80 % av fallen debuterar ALS mellan 40 och 70 års ålder. ALS är inte smittsamt. I ungefär 10 % av fallen beror ALS på en ärftlig, dominant gen. Nio av tio fall är sporadiska, och uppstår utan att vi helt säkert vet varför
Vilka är symptomen vid ALS
Hos ALS-drabbade skadas inte bara de motoriska nervcellerna i hjärnan och i den övre delen av ryggmärgen, utan också i den nedre. De övre och nedre skadorna ger olika symptom, och dessa symptom tillsammans är alltså karakteriserande för ALS. Symptom på övre motorneuronskada är stelhet (spasticitet), muskelryckningar och muskelskakningar (kronisk kramp). Symptom på nedre motorneuronskada är muskelsvaghet och muskelförtvining.Hos en ALS-sjuk visar sig skadorna genom exempelvis trippande gång, snubbling och fall, förlust av muskelkontroll och styrkan i händer och armar, svårighet att tala, svälja och andas, kronisk trötthet, muskelryckningar och kramper.
Vad är orsaken till ALS?
Orsaken till ALS är i de flesta fall fortfarande okänd. Det finns dock några teorier. ALS skulle kunna bero på ett virus. Det kan också vara så att ALS orsakas genom förgiftning av tungmetaller. Eller så kan det vara något fel på kroppens immunförsvar. En intressant teori som undersöks närmare, är att ALS beror på att kroppen har en för dålig förmåga att ta hand om fria radikaler. Fria radikaler är ett slags slaggprodukter i cellerna, och dessa slaggprodukter kan skada cellernas hölje. Normalt har kroppen ett bra försvar mot fria radikaler genom enzymer som tar hand om dem, men om den processen av någon anledning inte fungerar, skadas cellerna.
I den ärftliga formen av sjukdomen har man i vissa fall hittat en mutation i kromosom 21, i en gen som styr bildandet av just ett sådant enzym. Enzymet heter superoxiddismutas (SOD-1), och ingår alltså i cellernas skydd mot så kallade fria radikaler. Hos experimentdjur kan man framkalla en sjukdom som liknar ALS genom att föra in en mutation i genen för SOD-1. Det är möjligt att ALS kan ha flera olika orsaker.
Hur ärver man ALS?
Ungefär 10 % av ALS-fallen är ärftliga, så kallad familjär ALS. Man benämner sjukdomen familjär ALS när två eller flera fall förekommer i samma släktgren.
I den ärftliga formen för ALS är sjukdomen så kallad autosomal dominant, vilket betyder att ett barn till en patient med ärftlig ALS, har en 50 % risk att ärva den defekta genen. 20 % de som har familjär ALS har den skadade genen som styr enzymet SOD-1. Övriga fall har alltså andra orsaker, som man ännu inte känner till. 90% av ALS-fallen har inga familjebindningar, och de kallas sporadisk ALS.
Hur diagnostiseras ALS?
Att ställa diagnosen ALS tar vanligtvis veckor eller månader. Många av de första symptomen på ALS är samma som för andra neuromuskulära sjukdomar. Att diagnostisera ALS bygger alltså på att utesluta andra möjliga sjukdomar, vilket kan ta tid. De diagnostest man gör omfattar MRI, magnetkameraundersökning; blodanalys; EMG, att man stimulerar nerver med små elektriska stötar och mäter aktiviteten i muskelfibrerna; muskelbiopsi, då man tar ut levande vävnad och undersöker den i mikroskop. För att kunna ställa en definitiv diagnos på ALS, måste skador på både övre och nedre motorneuronen (alltså både i hjärnan och i övre delen av ryggmärgen, samt nedre) vara påtagliga.
Behandling av ALS
Än finns ingen medicin som stoppar framskridandet av ALS. Den enda utprovade medicin som hjälper till att sakta ned framskridandet av sjukdomen är Rilutek. Men det pågår forskning med lovande resultat, bland annat vid Umeå Universitetssjukhus. Förhoppningen är att hitta någon substans som kan bota sjukdomen.
För att en person med ALS ska kunna behålla sina funktioner så länge som möjligt, är det viktigt med snabb vård. Sjukgymnastik, andningsträning och talträning hos logoped är av stor betydelse. Lika viktigt är tillgången till tekniska hjälpmedel, anpassning av bostad och arbetsplats och annan avlastning efter den enskildes behov. Arbetsterapeut och kurator kan vara ett stort stöd.
I övrigt är det symtomen som behandlas. Det kan vara slemlösande medel, medicin för att minska mängden saliv och medel som är immunhämmande. Många ALS-patienter tar vitaminer och antioxidanter i försök att sakta ner sjukdomsförloppet.
Även om det inte finns något botemedel mot ALS än, pågår forskning med lovande resultat. De senaste fem åren har det bedrivits mer ALS-forskning än under de tidigare 150 åren tillsammans. Dessutom forskas det på besläktade neurologiska sjukdomar som till exempel Alzheimers och Parkinsons och framgångar inom dessa områden kan också hjälpa ALS-forskningen framåt.
Forskning om ALS
Även om det inte finns något botemedel mot ALS än, pågår forskning med lovande resultat. De senaste fem åren har det bedrivits mer ALS-forskning än under de tidigare 150 åren tillsammans. Dessutom forskas det på besläktade neurologiska sjukdomar som till exempel Alzheimers och Parkinsons och framgångar inom dessa områden kan också hjälpa ALS-forskningen framåt.
Hjälper träning till att sakta ner fortskridandet av ALS?
Träning saktar inte ner den förlust av muskelmassa som kan skyllas ALS. Tung träning rekommenderas inte på grund av den trötthet den orsakar i redan försvagade muskler. Lätt träning som promenad, simning och stretchning kan hjälpa till med att bibehålla styrkan i muskler som inte angripits av ALS än. När muskelförtviningen blivit allvarlig, är den enda rekommenderade träningen att hålla lederna mjuka.
Kan man träna upp talförmågan hos en ALS-patient?
Allt eftersom musklerna i munnen och i tungan försvagas, blir talförmågan stegvis försämrad. Talträning kan vara till hjälp för ALS-patienten och kan göra det möjligt för denne att göra sig förstådd även med en svag röst. Så småningom förlorar ALS-patienten helt förmågan att tala, och måste då förlita sig till ett kommunikationshjälpmedel.
När en ALS-patient inte kan tugga och svälja, hur får de i sig näring?
När muskelförtviningen gör det omöjligt att äta normalt, kan man tillföra näring genom en slang införd i näsan. Många patienter får dock en ventil inopererad på magen istället. Det är en förhållandevis enkel operation som gör att den ALS-drabbade kan få näringsrik flytande föda och medicin denna väg. Många patienter upplever det mindre störande än att behöva ha en slang dinglande i näsan.
Hur hjälper man ALS-patienter att andas?
Daglig träning med en spirometer (gasklocka), hjälper till att hålla bröstmusklerna i trim. Så småningom kan patienten istället behöva en respirator.
Mer information och stöd
Till dig som är sjuk i ALS eller är anhörig finns det flera nätverk och organisationer du kan vända dig till för att hitta mer information och träffa andra som är drabbade av ALS.
