ALS: Amyotrofisk lateralskleros

Amyotrofisk lateralskleros (förkortat ALS) är en neurologisk sjukdom som angriper en typ av nervceller som kallas motorneuron. Dessa nervceller finns i hjärnbarken och ryggmärgen, de styr våra muskler och kontrollerar våra rörelser. Sjukdomen leder till att motorneuronen vittrar bort. Den som drabbas får svårigheter att styra och koordinera sina rörelser, samt en svaghet och muskelförtvining som uppstår när kontakten mellan hjärnan och musklerna upphör. ALS kan också påverka andra delar av hjärnan som reglerar språk, planering och känslor. En del patienter kan uppleva små försämringar inom dessa områden, det kan yttra sig som svårigheter att hitta ord, planera och genomföra aktiviteter samt att reglera känslostämningar. En mindre grupp ALS-patienter blir mer kognitivt påverkade och utvecklar utöver sin ALS-sjukdom även frontallobsdemens.

De flesta som avlider i ALS gör det på grund av lunginflammation eller andningssvikt, eftersom sjukdomen slår ut andningsmuskulaturen.

Sjukdomen börjar ofta smygande med fumlighet eller svaghet i en hand eller ett ben. Det kan också börja med sväljsvårigheter eller svårigheter att artikulera. De flesta patienter märker också en ofrivillig viktnedgång och muskelförlust. Så småningom sprider sig svagheten i kroppen, från handen till hela armen, från armen till foten (eller tvärtom). Detta kan ske olika fort hos olika patienter. Det kan vara svårt att ställa diagnosen ALS i ett tidigt skede. Svaghet och muskelförtvining i en enskild arm eller ett ben kan bero på många saker förutom ALS och eftersom ALS är en mycket allvarlig diagnos så vill man inte sätta diagnosen förrän man är helt säker på att man uteslutit andra möjliga diagnoser.

De flesta med ALS avlider inom 2 – 3 år efter att man fått de första symtomen, men cirka 10 % överlever 10 år eller längre.

I Sverige insjuknar 200 till 300 människor årligen i ALS. Sjukdomen kan drabba människor i alla åldrar, men de allra flesta som insjuknar är i 50–70-årsåldern. Sjukdomen är något vanligare hos män.

Under utredningen görs i regel en magnetkameraavbildning av hjärnan och ryggen. Man gör även en lumbalpunktion, en undersökning där man tappar ut en liten mängd ryggmärgsvätska genom ett stick i ländryggen. I samband med detta tar man även blodprover för att utesluta vissa bristtillstånd och ovanliga infektioner. Många kliniker undersöker även nedbrytningsprodukter i blod och ryggmärgsvätska som kommer från skadade nervceller. De flesta utredningarna innefattar även en så kallad elektromyografi, där man med en nål mäter muskelaktiviteten som alstras i vila och vid aktivitet. Diagnosen ställs när man uteslutit alla rimliga alternativa förklaringar till svagheten och kunnat hitta tecken till att både övre och nedre motorneuron stadigt förloras genom sjukdomen. ALS är en klinisk diagnos, vilket innebär att inget enskilt prov eller undersökning kan helt fria eller fälla en patient. Det är den sammanvägda bedömningen av symtom, sjukhistoria och undersökningsfynd som avgör om man kan sätta diagnosen ALS.

Inte i dagsläget. Det är en obotlig sjukdom med dödlig utgång. Genom åren har man lagt mycket forskning på att försöka ta fram behandlingar mot ALS men det har visat sig väldigt svårt att hitta botemedel, eller ens bromsmediciner mot ALS. Det finns endast en internationellt erkänd bromsmedicin vid ALS – Rilutek. Det är en medicin som har en blygsam livsförlängande effekt. De första studierna på Rilutek visade på en överlevnadsvinst på cirka 3 månader. Senare registerstudier pekar dock mot att effekten troligen ökar ju tidigare man går in med behandling. Genom åren har man testat många olika lovande läkemedelskandidater. Sorgligt nog har dessa i slutändan inte haft någon mätbar effekt. Just nu testas det dock fler kandidater än någonsin tidigare och numera går vissa kandidater så långt att läkemedelsbolagen ansöker om läkemedelsgodkännande hos respektive myndigheter i USA och EU.

De flesta personer som drabbas av ALS har inte själv någon nära släkting – såsom syskon eller förälder, som drabbats av ALS. Hos 10–15% av alla personer med ALS finns det dock en tydlig släkthistoria med flera fall av ALS. Historiskt sett har man skiljt på patienter med och utan tydlig ärftlighet och kallat sjukdomen för sporadisk ALS eller familjär ALS. Ärftlig ALS kan orsakas av mutationer i många olika gener, men det är särskilt två gener som har blivit starkt förknippade med ALS eftersom de orsakar nästan alla ärftliga fall av ALS; SOD1 och C9orf72. Har man mutationer i dessa gener har man i regel en mycket hög risk att insjukna i ALS. Vetskapen om att man har ärftlig ALS i släkten är mycket tung att bära. En liten tröst i sammanhanget är att det pågår forskning på genterapier där man aktivt går in och ”stänger av” de muterade generna. Denna typ av genterapier ingår i pågående läkemedelsprövningar och möjligen skulle detta i framtiden kunna innebära att man kan behandla ärftlig ALS hos kända bärare innan de hunnit utveckla symtom.