”Jag vet att vi kommer komma i mål och då kommer det vara för att vi alla har lagt pusslet tillsammans”

Berätta om din forskning

I min forskning undersöker jag hjärnan och ryggmärg i mikroskop hos personer som drabbas av ALS. Jag tittar särskilt på så kallade felveckade proteiner, proteiner som klumpat ihop sig, och ansamlats i motoriska nervceller. Jag studerar de sjuka nervcellerna försöker ta reda på vad som är giftigt i cellen, är det proteiner som är felveckade eller är det giftiga förstadier till proteiner. Var i cellen finns de skadliga ämnena och hur kan man avlägsna dem, utan att störa cellens normala funktion. Sedan 1993 har vi en unik biobank i Umeå som består av blod och vävnad från patienter med ALS eller frontallobsdemens som donerat vävnad till vår forskning i hopp om att framtida generationer inte ska insjukna. Det är ett viktigt och värdefullt material på så många plan. Tack vare denna biobank kunde vi under min doktorandtid göra upptäckten att ett viktigt protein: superoxid dismutas 1 (SOD1), som är muterat och felveckat i viss ärftlig ALS, även ansamlas i motoriska nervceller i alla former av ALS. Detta resultat kunde bekräftas i andra studier och har lett till att man i kliniska behandlingsstudier nu testar att ge behandling mot felveckat SOD1 till alla ALS patienter, både de med en ärftlig SOD1 mutation men även till de som inte har det. Det kommer bli spännande att se vad behandlingsstudierna visar. Vi fortsätter nu att undersöka felveckade proteiner i centrala nervsystemet.

Varför vill du forska på just ALS? Vad motiverar dig?

Min första kontakt med ALS var redan i tonåren, när min pappas kollega drabbades av sjukdomen. Som student kom jag i kontakt med ALS forskargruppen i Umeå och har sedan dess har varit kvar. Det är grymheten i denna sjukdom, men också allt som fortfarande finns kvar att upptäcka som intresserar mig. Det finns många vita fält, tex varför vissa nervceller drabbas medan andra verkar vara motståndskraftiga. Min starkaste drivkraft är dock alla mänskliga möten. Under de snart 20 år som jag har varit aktiv i fältet, har jag haft förmånen att träffa så många människor som drabbats av ALS. Jag bär med mig människorna jag mött och som kämpat och bidragit. Vi fortsätter kampen tillsammans och jag känner stort ansvar gentemot de som inte längre finns kvar. När vi väl börjar behandla ALS är det så många människor som har bidragit till detta, patienter som deltagit i studier och donerat vävnad, forskare, organisationer som Ulla-Carin Lindquist stiftelse för ALS-forskning och så många fler. Jag vet att vi kommer komma i mål och då kommer det vara för att vi alla har lagt pusslet tillsammans. Det teamarbetet motiverar mig också.

Hur är forskningsläget? Görs det framsteg?

Tiden vi är i just nu är otroligt spännande. Det händer mycket inom ALS-forskningen. Det kommer fler och fler läkemedelsstudier som verkligen har chans att kunna bromsa eller förhindra att sjukdomen bryter ut hos de som har ärftliga anlag. Jag tror och hoppas att vi befinner oss på samma plats nu inom ALS forskningen, som man var med sjukdomen multipel skleros (MS) för ca 20 år sedan, där utvecklingen av sjukdomsmodulerande terapi möjliggjorde en behandlingsrevolution inom MS.  Och jag tror att samma utveckling kommer att ske inom ALS. Jag tror att vi inom en snar framtid kommer att ha läkemedel som angriper den bakomliggande orsaken eller orsakerna och därför på riktigt kommer att bromsa och i vissa fall förhindra insjuknande.  Men samtidigt är vi inte i mål på något sätt – vi måste jobba vidare! Vi lär oss hela tiden mer, och det är viktigare än någonsin att kunna diagnostisera sjukdomen tidigt.

För mig personligen är det en fin tid att få uppleva. Jag startar upp ett eget labb, och tack vare forskningsfinansiering har jag kunnat anställa en fantastisk forskningsingenjör Kornelia Åman Grönlund. Just nu har jag också förmånen att ha en otroligt duktig student som jobbar med mig, Charlotta Börjesson. Tillsammans med de andra gruppledarna och medlemmarna i vårt ALS forskningsteam är min önskan få jobba vidare fokuserat mot ett gemensamt mål. Samtidigt påminns jag varje dag i jobbet om att vi inte är framme ännu. Det gör mig grundad och verklighetsbaserad. Jag har en ton av vemod i min personlighet, vilket kan behövas när man arbetar med dessa svåra sjukdomar som är så komplexa.

Varför behövs forskning och varför är forskningsfinansiering viktigt?

Vi behöver göra mer forskning för att upptäcka fler angreppspunkter för behandling.  Men forskning är komplex, kan ta lång tid och kostar mycket resurser. Forskningen går inte framåt utan finansiering. För mig personligen har Ulla-Carin Lindquists stiftelse och andra viktiga finansiärer möjliggjort att vi kan jobba vidare och även rekrytera fler medarbetare. Men det är inte bara forskningsfinansiering som behövs – när de nya läkemedlen kommer måste vi se till att människor får tillgång till dessa. Frågan om hur de nya läkemedlen ska finansieras behöver vi lyfta nu. En annan viktig del är att se till att de drabbade får tillgång till hjälpmedel och till personlig assistens genom hela livet. Här tror jag att Ulla-Carin Lindquists stiftelse för ALS-forskning, och andra organisationer som jobbar med frågor om jämlik vård, har en viktig roll i att lyfta dessa frågor.