Patienter med sällsynt typ av ALS står utan tillgång till lovande genterapi
Nyligen rapporterade forskare vid Umeå universitet om ett genombrott i en behandling av ALS orsakad av en specifik genmutation, där sjukdomsförloppet hos en patient har bromsats in markant. Nu befarar man att medicinen inte kommer att erbjudas till patienter i Sverige på grund av hälsoekonomiska skäl.
Medicinen heter Qualsody (tofersen) och är en genterapi inriktad mot mutationer i genen SOD1 som finns hos mellan 2 till 6 procent av ALS-patienter. Patientens initiala överlevnadsprognos var i bästa fall två år. Idag, fyra år senare, kan han fortfarande gå i trappor, äta själv och ta hand om sina barn.
“Jag ser detta som ett genombrott för den forskning vi har bedrivit i drygt 30 år vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus. Vi har aldrig tidigare sett så här bra resultat med någon behandling”, säger Peter Andersen, överläkare i neurologi och professor vid Institutionen för klinisk vetenskap vid Umeå universitet.
Medicinen är ännu inte tillgänglig i Sverige men den är godkänd av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA och i februari gav Europeiska läkemedelsmyndigheten sin rekommendation om att läkemedlet ska användas på patienter med SOD1-genmutationer inom EU. Nu återstår ett godkännande från EU-kommissionen och i väntan på detta får patienter i andra länder behandlingen bekostad av läkemedelsföretaget Biogen, inom ramen för ett så kallat “early access-program”.
I Sverige nekas dock flera patienter av oklara skäl tillgång till behandlingen. Regionernas gemensamma råd för nya terapier (NT-rådet) har uppmanat vården att vänta med att förskriva läkemedlet i väntan på att en hälsoekonomisk bedömning har gjorts av TLV-rådet. Neuroförbundet erfar även att regionerna är oroliga för framtida kostnader om rekommendationen skulle bli negativ.
“Det är oerhört tragiskt att svenska patienter med denna typ av ALS står utan tillgång till en ett läkemedel som har potential att stoppa deras sjukdomsförlopp, trots att behandlingen erbjuds kostnadsfritt av läkemedelsbolaget, säger Pontus Löfgren, generalsekreterare för Ulla-Carin Lindquists stiftelse för ALS-forskning.
Caroline Ingre, docent och överläkare i neurologi på Karolinska universitetssjukhuset, kommenterar i en artikel i Läkartidningen:
“Det är väldigt olyckligt om Sverige blir det enda landet i världen som inte kommer att kunna erbjuda ALS-patienter med SOD 1-mutationer en ny revolutionerande behandling på grund av en tolkning av data som inte visar sig stämma”.
Läs mer här:
Lovande läkemedel nekas patienter med viss typ av aggressiv ärftlig ALS – Neuroförbundet
Läkare befarar att ALS-patienter kan få betala själva för ny genterapi – Läkartidningen
Kristoffer desperat efter ALS-medicin – får inga svar från Sahlgrenska – Sveriges Radio